Ualbino wa Oculocutaneous ni kundi la magonjwa ya urithi yenye sifa ya kubadilika rangi kwa ngozi, nywele na macho. Kwa kweli, uwepo wa rangi ya melanini kwenye iris na retina inamaanisha kuwa albinism daima hufuatana na ushiriki wa ophthalmological.

Ualbino ni nini?

Ufafanuzi wa ualbino

Ualbino wa Oculocutaneous ni kutokana na kasoro katika utengenezaji wa rangi ya melanini na melanositi, kutokana na mabadiliko ya kijeni.

Aina tofauti za albinism:

Ualbino wa aina 1

Yanatokana na mabadiliko ya jeni ya kimeng'enya cha tyrosinase ambacho kina jukumu la msingi katika utengenezaji wa rangi na melanocyte.

Ualbino wa aina 1A

Kuna kukomeshwa kabisa kwa shughuli ya enzyme ya tyrosinase. Kwa hivyo, wagonjwa hawana rangi kwenye ngozi, nywele na macho tangu kuzaliwa, na kuwafanya kuwa na nywele nyeupe hadi nyeupe na macho mekundu (kasoro ya rangi kwenye iris husababisha retina kuonekana nyekundu kupitia)

Ualbino wa aina 1B

Kupungua kwa shughuli za tyrosinase ni alama zaidi au chini. Wagonjwa hawana rangi katika ngozi na macho wakati wa kuzaliwa, na kuwafanya kuwa nyeupe na macho mekundu, lakini kutoka miezi ya kwanza ya maisha ishara za uzalishaji wa rangi ya kiwango tofauti huonekana kwenye ngozi na iris. (kutofautiana kutoka bluu hadi machungwa-njano). Tunazungumza juu ya ualbino wa manjano au manjano.

Ualbino wa aina 2

Ndio wanaojulikana zaidi kwa ualbino, haswa barani Afrika. Jeni inayohusika ni jeni la P la kromosomu 15 inayohusika katika usafirishaji wa tyrosine.

Wakati wa kuzaliwa, watoto weusi wana ngozi nyeupe lakini nywele za blond. Nywele zinapokua, hubadilika na kuwa na rangi ya majani na ngozi inaweza kupata madoa, mabaka meusi au hata fuko. Irises ni bluu au njano kwa rangi ya kahawia.

Ualbino wa aina 3

Ni nadra sana na inapatikana tu kwenye ngozi nyeusi. Inahusishwa na mabadiliko katika usimbaji wa jeni TRP-I: ngozi ni nyeupe, irises mwanga wa kijani-kahawia na nywele nyekundu.

Aina zingine adimu za ualbino

Ugonjwa wa Hermansky-Pudlak

Kwa ubadilishaji wa jeni kwenye kromosomu 10 ikisimba protini ya lisosomu. Ugonjwa huu unahusisha ualbino na matatizo ya kuganda, adilifu ya mapafu, colitis ya granulomatous, kushindwa kwa figo na ugonjwa wa moyo.

Ugonjwa wa Chediak-Higashi

Kwa ubadilishaji wa jeni kwenye kromosomu 1 ikisimba protini inayohusika katika usafirishaji wa rangi. Ugonjwa huu unahusisha upungufu wa rangi wa wastani, nywele zilizo na tafakari ya kijivu ya "fedha", na hatari kubwa ya lymphoma kutoka ujana.

Ugonjwa wa Griscelli-Pruniéras

Kwa ubadilishaji wa jeni kwenye kromosomu 15 inayosimba protini inayohusika katika uondoaji wa rangi, inahusisha upotezaji wa rangi ya wastani, nywele za fedha na ngozi ya mara kwa mara, magonjwa ya ENT na magonjwa ya kupumua pamoja na hatari ya ugonjwa wa damu. mauti.

Sababu za ualbino

Ualbino ni a ugonjwa wa kurithi kwa mabadiliko ya jeni inayosimba utengenezaji au utoaji wa rangi ya ngozi kwa melanositi. Kwa hivyo ngozi na ngozi hazina uwezekano wa kuweka rangi vizuri.

Njia ya uenezaji wa mabadiliko haya kutoka kwa mzazi hadi kwa mtoto ni katika hali nyingi za autosomal recessive, yaani, wazazi wote wawili lazima wawe wabebaji wa jeni ambayo haijaonyeshwa ndani yao na kwamba jeni hizi mbili (mmoja wa baba, mwingine wa uzazi) hupatikana. katika mtoto.

Sisi sote hubeba jeni mbili, moja ambayo ni kubwa (inayojieleza yenyewe) na nyingine ya kupindukia (ambayo haijielezi yenyewe). Iwapo jeni ya kupindukia ina mabadiliko, kwa hivyo haijaonyeshwa kwa mtu aliye na jeni kubwa ambayo haijabadilishwa. Kwa upande mwingine, wakati wa kuundwa kwa gametes (spermatozoa kwa wanaume na ova kwa wanawake), nusu ya gametes hurithi jeni iliyobadilishwa. Iwapo watu wawili watachukua mimba ya mtoto na ni wabebaji wa jeni iliyobadilika ya recessive, basi kuna hatari kwamba mtoto atakuwa ametokana na manii iliyobeba jeni iliyobadilika na kutoka kwa yai linalobeba jeni sawa na recessive. Kwa kuwa mtoto hana jeni inayotawala lakini jeni mbili zilizobadilika, basi huonyesha ugonjwa huo. Uwezekano huu ni mdogo sana, kwa hivyo kwa kawaida hakuna visa vingine vya ualbino katika familia nzima.

Ni nani anayeathirika zaidi?

Ualbino unaweza kuathiri watu wa Caucasia lakini ni kawaida zaidi barani Afrika kwenye ngozi nyeusi.

Mageuzi na shida iwezekanavyo

Matatizo makuu yanayosababishwa na ualbino ni macho na ngozi. Hakuna matatizo mengine ya damu au chombo isipokuwa katika syndromes ya nadra sana ya Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi na Griscelli-Prunieras.

Hatari ya ngozi

Nuru nyeupe imeundwa na rangi kadhaa "zilizokusanyika", ambazo "hutenganisha" kwa mfano wakati wa kuundwa kwa upinde wa mvua. Rangi hutokana na sifa ambayo molekuli inayo ya kunyonya rangi zote za mwanga isipokuwa moja, kwa mfano bluu inachukua kila kitu isipokuwa bluu, ambayo inaonekana kwenye retina yetu. Nyeusi ni matokeo ya kunyonya kwa rangi zote. Rangi nyeusi ya ngozi hufanya uwezekano wa kunyonya rangi za mwanga lakini pia na hasa Ultra Violets (UV) ambayo husababisha hatari ya kansa kwa ngozi. Kutokuwepo kwa rangi inayotokana na ugonjwa huo hufanya ngozi ya wagonjwa kuwa “ya uwazi” kwa miale ya UV kwa sababu hakuna kitu kinachoivuta na inaweza kupenya kwenye ngozi na kuharibu chembe zilizoko, na hivyo kusababisha hatari ya kansa ya ngozi.

Kwa hivyo, watoto wanaougua ualbino lazima waepuke kugusa ngozi zao na miale ya UV kwa kupanga shughuli zao (kwa mfano, michezo ya ndani badala ya nje), kuvaa mavazi ya kufunika na ya kujikinga na bidhaa za jua.

Hatari ya macho

Wagonjwa wenye ualbino sio vipofu, lakini uwezo wao wa kuona, karibu na mbali, umepunguzwa, wakati mwingine kwa ukali, unaohitaji kuvaa lenzi za kurekebisha, mara nyingi hutiwa rangi ili kulinda macho kutoka kwa jua kwa sababu wao pia wamenyimwa rangi.

Kutoka shule ya chekechea, mtoto wa albino anayesumbuliwa na upungufu wa macho huwekwa karibu iwezekanavyo na bodi na, ikiwa inawezekana, kusaidiwa na mwalimu maalumu.