Neurofibromatoses ni magonjwa ya maumbile ambayo yana hatari kwa maendeleo ya tumors ya mfumo wa neva. Kuna aina mbili kuu: aina ya neurofibromatosis 1 na aina ya neurofibromatosis 2. Ugonjwa huu hauwezi kutibiwa. Matatizo pekee yanatibiwa.

Ufafanuzi

Neurofibromatosis ni moja ya magonjwa ya kawaida ya maumbile. Autosomal iliyorithiwa kwa kiasi kikubwa, huweka uwezekano wa ukuaji wa tumors za mfumo wa neva. 

Kuna aina mbili kuu: aina ya 1 ya neurofibromatosis (NF1) ambayo pia huitwa ugonjwa wa Von Recklinghausen na aina ya 2 ya neurofibromatosis inayoitwa neurofibromatosis na neuroma ya acoustic ya nchi mbili. Ukali wa magonjwa haya mawili hutofautiana sana. Haya ni magonjwa yanayoendelea. 

Sababu 

Aina ya 1 ya neurofibromatosis ni ugonjwa wa maumbile. Jeni inayohusika, NF1, iliyoko kwenye kromosomu 17, hubadilisha uzalishwaji wa niurofibromini. Kwa kukosekana kwa protini hii, tumors, mara nyingi mbaya, hukua. 

Katika 50% ya kesi, jeni hutoka kwa mzazi aliyeathiriwa na ugonjwa huo. Katika nusu nyingine ya matukio, aina ya 1 ya neurofibromatosis inatokana na mabadiliko ya kijeni ya moja kwa moja. 

Aina ya 2 neurofibromatosis ni ugonjwa wa maumbile. Ni kutokana na mabadiliko ya jeni ya kukandamiza uvimbe iliyobebwa na kromosomu 22.

Uchunguzi 

Utambuzi wa neurofibromatosis ni kliniki.

Utambuzi wa aina ya 1 ya neurofibromatosis hufanywa wakati 2 kati ya dalili zifuatazo zipo: angalau matangazo sita ya café-au-lait ya zaidi ya milimita 5 katika kipenyo chao kikubwa zaidi katika watu kabla ya kubalehe, na zaidi ya 15 mm kwa watu waliobaleghe. , angalau neurofibroma mbili (vivimbe zisizo na saratani) za aina yoyote au plexiform neurofibroma, lentijini kwapa au inguinal (freckles), glioma ya macho, vinundu viwili vya Lisch, vidonda vya mfupa kama vile sphenoid dysplasia, kukonda kwa gamba la mifupa mirefu. au bila pseudarthrosis, jamaa wa shahada ya kwanza na NF1 kulingana na vigezo hapo juu.

Utambuzi wa neurofibromatosis ya aina ya 2 hufanywa kwa uwepo wa vigezo kadhaa: uwepo wa schwannomas ya vestibula ya nchi mbili (tumors kwenye neva inayounganisha sikio na ubongo) inayoonekana kwenye MRI, mmoja wa wazazi wanaougua NF2 na tumor ya vestibular au mbili. ya yafuatayo: neurofibroma; meningioma; glioma;

schwannoma (vimbe za seli za Schwann zinazozunguka neva; mtoto wa jicho.

Watu wanaohusika 

Karibu watu 25 nchini Ufaransa wana neurofibromatosis. Aina 000 ya neurofibromatosis inawakilisha 1% ya neurofibromatosis na inalingana na magonjwa ya kawaida ya autosomal na matukio ya 95/1 hadi 3 ya kuzaliwa. Aina ya chini ya 000 neurofibromatosis huathiri watu 3 kati ya 500. 

Sababu za hatari 

Mgonjwa mmoja kati ya wawili ana hatari ya kusambaza neurofibromatosis ya aina 1 au 2 kwa watoto wao. Ndugu wa mgonjwa wana hatari moja kati ya wawili ya kuathiriwa pia ikiwa mmoja wa wazazi wawili ana ugonjwa huo.

Aina ya 1 na aina ya 2 ya neurofibtomatosis haisababishi dalili sawa. 

Dalili za neurofibromatosis ya aina 1

Ishara za ngozi 

Ngozi ishara ni ya mara kwa mara: kuwepo kwa mkahawa au lait spots, mwanga kahawia, mviringo au mviringo, lentijini (freckles) chini ya mikono, katika mkunjo wa groin na kwenye shingo, rangi ya rangi iliyoenea zaidi (ngozi nyeusi); uvimbe wa ngozi (nyurofibroma ya ngozi na neurofibroma chini ya ngozi, nyurofibroma za ngozi zilizochanganywa na plexiform).

Maonyesho ya neurological

Hazipatikani kwa wagonjwa wote. Inaweza kuwa glioma ya njia za macho, uvimbe wa ubongo ambao unaweza kutokuwa na dalili au kutoa ishara kama vile, kwa mfano, kupungua kwa uwezo wa kuona au kupenya kwa mboni ya jicho.

Ishara za macho 

Wanahusishwa na ushiriki wa jicho, kope au obiti. Hizi zinaweza kuwa vinundu vya Lisch, vivimbe vidogo vya rangi ya iris, au neurofibroma ya plexiform kwenye tundu la jicho. 

Kuwa na fuvu kubwa (macrocephaly) ni jambo la kawaida sana. 

Dalili zingine za neurofibromatosis ya aina 1:

• Ugumu wa kujifunza na uharibifu wa utambuzi 
• Maonyesho ya mifupa, nadra
• Maonyesho ya Visceral
• Maonyesho ya Endocrine 
• Maonyesho ya mishipa 

Dalili za neurofibromatosis ya aina 2 

Dalili zinazojulikana mara nyingi ni kupoteza kusikia, tinnitus na kizunguzungu, kutokana na kuwepo kwa neuromas ya acoustic. Kipengele kikuu cha NF2 ni uwepo wa Schwannomas ya vestibula ya nchi mbili. 

Uharibifu wa macho ni kawaida. Ugonjwa wa kawaida wa jicho ni ugonjwa wa mtoto wa jicho (juvenile cataract). 

Maonyesho ya ngozi ni mara kwa mara: tumor ya plaque, schwannomas ya mishipa ya pembeni.

Hivi sasa hakuna matibabu maalum ya neurofibromatosis. Matibabu inajumuisha kudhibiti matatizo. Ufuatiliaji wa mara kwa mara katika utoto na utu uzima unaweza kugundua matatizo haya.

Mfano wa udhibiti wa matatizo ya aina ya 1 ya neurofibromatosis: neurofibroma ya ngozi inaweza kuondolewa kwa upasuaji au kwa leza, matibabu ya kidini yanawekwa ili kutibu gliomas zinazoendelea za njia za macho.

Aina ya 2 ya uvimbe wa neurofibromatosis hutibiwa kwa upasuaji na tiba ya mionzi. Dau kuu la matibabu ni matibabu ya schwannomas ya vestibuli ya nchi mbili, na udhibiti wa hatari ya uziwi. Kupandikizwa kwa shina la ubongo ni suluhisho la urekebishaji wa usikivu wa wagonjwa ambao wameziwishwa na ugonjwa huo.

Neurofibromatosis haiwezi kuzuiwa. Pia hakuna njia ya kuzuia maonyesho ya ugonjwa huo kwa watu kwa watu wanaobeba jeni kwa aina ya neurofibromatosis 1 na aina 2. Ufuatiliaji wa mara kwa mara unaweza kuchunguza matatizo ya kuwasimamia. 

Utambuzi wa kabla ya upandikizaji hufanya uwezekano wa kupandikiza viinitete bila kasoro ya kijeni.