Ugonjwa wa Pompe ni jina ambalo hupewa "aina ya II glycogenosis (GSD II)".

Ugonjwa huu unaonyeshwa na mkusanyiko usiokuwa wa kawaida wa glycogen kwenye tishu.

Glycogen hii ni polima ya sukari. Ni kabohydrate iliyoundwa kutoka kwa minyororo mirefu ya molekuli ya sukari, na kutengeneza duka kuu la sukari mwilini na hivyo kuwa chanzo muhimu cha nishati kwa wanadamu.

Aina tofauti za ugonjwa zipo kulingana na dalili na molekuli za kemikali zinazopatikana kwenye tishu. Enzymes fulani hufikiriwa kuwajibika kwa mkusanyiko huu usiokuwa wa kawaida wa glycogen. Hizi ni pamoja na sukari 6-phosphatase, Ndani yaamylo- (1-6) -glucosidase lakini juu ya yote kutokaα-1-4-glucosidase. (1)

Hii ni kwa sababu enzyme ya mwisho inapatikana katika fomu tindikali mwilini na inauwezo wa hydrolyzing (kuharibu kemikali na maji) glycogen katika vitengo vya sukari. Shughuli hii ya Masi kwa hivyo husababisha intralysosomal (chombo cha ndani cha seli katika viumbe vya eukaryotic) mkusanyiko wa glycogen.

Ukosefu huu wa α-1,4-glucosidase huonyeshwa tu na viungo fulani, na haswa moyo na misuli ya mifupa. (2)

Ugonjwa wa Pompe husababisha uharibifu wa misuli ya mifupa na kupumua. Ugonjwa wa moyo wa hypertrophic (unene wa muundo wa moyo) mara nyingi huhusishwa nayo.

Ugonjwa huu huathiri watu wazima zaidi. Walakini, dalili zinazohusiana na fomu ya watu wazima hutofautiana na dalili zinazohusiana na fomu ya watoto wachanga. (2)

Ni ugonjwa uliorithiwa na maambukizi ya autosomal recessive.

Jeni linalojumuisha enzyme ya α-1,4-glucosidase hubeba na autosome (chromosome isiyo ya ngono) na somo la kupindukia lazima liwe na viboreshaji viwili vinavyofanana ili kuelezea tabia za ugonjwa wa ugonjwa huo.

Ugonjwa wa Pompe kwa hivyo unajulikana na mkusanyiko wa glycogen katika lysosomes ya misuli ya mifupa na moyo. Walakini, ugonjwa huu pia unaweza kuathiri maeneo mengine ya mwili: ini, ubongo au uti wa mgongo.

Dalili pia ni tofauti kulingana na mada iliyoathiriwa.

- Fomu inayoathiri mtoto mchanga inajulikana haswa na ugonjwa wa moyo. Ni mshtuko wa moyo na unene wa muundo wa misuli.

- Umbo la kitoto kwa ujumla linaonekana kati ya miezi 3 na 24. Fomu hii inaelezewa haswa na shida ya kupumua au hata kutofaulu kwa kupumua.

- Fomu ya watu wazima, kwa upande wake, inaonyeshwa na ushiriki wa moyo unaoendelea. (3)

Dalili kuu za aina II ya glycogenosis ni:

- uchovu wa misuli kwa njia ya dystrophies ya misuli (udhaifu na kuzorota kwa nyuzi za misuli ambazo hupoteza kiwango chao) au myopathies (seti ya magonjwa yanayoathiri misuli), ambayo husababisha uchovu sugu, maumivu na misuli ya udhaifu. Misuli iliyoathiriwa na ugonjwa huu ni locomotor, kupumua na misuli ya moyo.

- kutoweza kwa kiumbe kupunguza glycogen iliyokusanywa katika lysosome. (4)

Ugonjwa wa Pompe ni ugonjwa wa kurithi. Uhamisho wa ugonjwa huu ni wa kupindukia wa kiotomatiki. Kwa hivyo ni usafirishaji wa jeni iliyobadilishwa (GAA), iliyoko kwenye autosome (chromosome isiyo ya ngono) iliyoko kwenye kromosomu 17q23. Kwa kuongezea, somo la kupindukia lazima liwe na jeni iliyobadilishwa katika nakala ili kukuza aina ya phenotype inayohusiana na ugonjwa huu. (2)

Uambukizi wa urithi wa jeni hii iliyobadilishwa husababisha upungufu wa enzyme α-1,4-glucosidase. Glucosidase hii ina upungufu, kwa hivyo glycogen haiwezi kudhalilika na kisha hujilimbikiza kwenye tishu.

Sababu za hatari za kukuza ugonjwa wa Pompe ziko kwenye genotype ya wazazi. Kwa kweli, asili ya ugonjwa huu kuwa urithi wa kupindukia wa mwili, inahitaji wazazi wote kubeba jeni iliyobadilishwa inayosababisha upungufu wa enzymatic na kwamba kila jeni hizi hupatikana kwenye seli za mtoto mchanga ili ugonjwa uanze.

Utambuzi wa kabla ya kuzaliwa ni wa kufurahisha kujua hatari zinazowezekana ambazo mtoto hupata ugonjwa kama huo.

Utambuzi wa Ugonjwa wa Pompe unapaswa kufanywa haraka iwezekanavyo.

Fomu ya watoto wachanga mapema hugunduliwa haraka kupitia upanuzi mkubwa wa misuli ya moyo. Utambuzi wa aina hii ya ugonjwa kwa hivyo lazima ufanyike haraka na matibabu lazima yawekwe haraka iwezekanavyo. Kwa kweli, katika muktadha huu, ubashiri muhimu wa mtoto huhusika haraka.

Kwa aina ya "marehemu" ya utoto na watu wazima, wagonjwa wana hatari ya kuwa tegemezi (kiti cha magurudumu, msaada wa kupumua, nk) kwa kutokuwepo kwa matibabu. (4)

Utambuzi unategemea sana uchunguzi wa damu na jaribio maalum la maumbile ya ugonjwa.

Uchunguzi wa kibaolojia una onyesho la upungufu wa enzymatic.

Utambuzi wa kabla ya kuzaliwa pia inawezekana. Ni kipimo cha shughuli ya enzymatic ndani ya mfumo wa biopsy ya trophoblast (safu ya seli iliyoundwa na nyuzi za nyuzi inayosababisha placenta katika mwezi wa tatu wa ujauzito). Au kwa kutambua mabadiliko maalum katika seli za fetasi katika somo lililoathiriwa. (2)

Tiba ya uingizwaji wa enzyme inaweza kuamriwa somo na ugonjwa wa Pompe. Hii ni alglucosidase-α. Tiba hii ya enzyme inayokumbusha inafaa kwa fomu ya mapema lakini hata hivyo haijathibitishwa kuwa ya faida katika fomu za mwanzo. (2)