Ugonjwa wa nadra wa maumbile, ugonjwa wa Mwalimu-Collins unaonyeshwa na ukuzaji wa kasoro za kuzaa kwa fuvu na uso wakati wa maisha ya kiinitete, na kusababisha uharibifu wa uso, masikio na macho. Matokeo ya urembo na utendakazi ni kali zaidi au chini na visa vingine vinahitaji hatua nyingi za upasuaji. Walakini, katika hali nyingi, kuchukua jukumu kunaruhusu hali fulani ya maisha ihifadhiwe.

Ugonjwa wa Treacher-Collins (aliyepewa jina la Edward Treacher Collins, ambaye alielezea kwanza mnamo 1900) ni ugonjwa nadra wa kuzaliwa ambao unajidhihirisha tangu kuzaliwa na kasoro kali au chini ya sehemu ya chini ya mwili. uso, macho na masikio. Mashambulizi ni ya pande mbili na ya ulinganifu.

Ugonjwa huu pia huitwa Franceschetti-Klein syndrome au mandibulo-usoni dysostosis bila shida ya mwisho.

Sababu

Jeni tatu hadi sasa zimejulikana kuhusika katika ugonjwa huu:

• jeni la TCOF1, iliyoko kwenye chromosome 5,
• jeni za POLR1C na POLR1D, ziko kwenye chromosomes 6 na 13 mtawaliwa.

Jeni hizi zinaelekeza utengenezaji wa protini ambazo zina jukumu muhimu katika ukuzaji wa kiinitete wa miundo ya uso. Mabadiliko yao kupitia mabadiliko hubadilisha ukuaji wa miundo ya mifupa (haswa ile ya taya ya chini na ya juu na mashavu) na tishu laini (misuli na ngozi) ya sehemu ya chini ya uso wakati wa mwezi wa pili wa ujauzito. Pinna, mfereji wa sikio na vile vile miundo ya sikio la kati (ossicles na / au eardrums) pia huathiriwa.

Uchunguzi

Uharibifu wa uso unaweza kushukiwa kutoka kwa ultrasound ya trimester ya pili ya ujauzito, haswa katika hali ya kasoro kubwa ya sikio. Katika kesi hii, utambuzi wa ujauzito utaanzishwa na timu anuwai kutoka kwa upigaji picha wa magnetic resonance (MRI) ya fetusi, ikiruhusu uboreshaji uonekane kwa usahihi zaidi.

Mara nyingi, utambuzi hufanywa na uchunguzi wa mwili uliofanywa wakati wa kuzaliwa au hivi karibuni. Kwa sababu ya utofauti mkubwa wa kasoro, lazima idhibitishwe katika kituo maalum. Jaribio la maumbile kwenye sampuli ya damu linaweza kuamriwa kutafuta hali ya maumbile inayohusika.

Aina zingine nyepesi hazijulikani au zitagunduliwa kwa bahati mbaya, kwa mfano kufuatia kuonekana kwa kesi mpya katika familia.

Mara baada ya utambuzi kufanywa, mtoto hupewa mitihani ya ziada:

• taswira ya usoni (x-ray, CT scan na MRI),
• mitihani ya sikio na vipimo vya kusikia,
• tathmini ya maono,
• tafuta apnea ya kulala (polysomnography)…

Watu wanaohusika

Ugonjwa wa Treacher-Collins unafikiriwa kuathiri mtoto mmoja kati ya 50, wasichana na wavulana. Inakadiriwa kuwa karibu kesi mpya 000 zinaonekana kila mwaka nchini Ufaransa.

Sababu za hatari

Ushauri wa maumbile katika kituo cha rufaa inashauriwa kutathmini hatari za maambukizi ya maumbile.

Karibu kesi 60% zinaonekana kwa kutengwa: mtoto ndiye mgonjwa wa kwanza katika familia. Uharibifu hutokea baada ya ajali ya maumbile ambayo iliathiri moja au nyingine ya seli za uzazi zinazohusika na mbolea ("de novo" mutation). Jeni lililobadilishwa basi litapitishwa kwa wazao wake, lakini hakuna hatari yoyote kwa ndugu zake. Walakini, inapaswa kuchunguzwa ikiwa mmoja wa wazazi wake kweli hasumbwi na aina ndogo ya ugonjwa huo na amebeba mabadiliko bila kujua.

Katika hali nyingine, ugonjwa huo ni urithi. Mara nyingi, hatari ya kuambukiza ni moja kati ya mbili na kila ujauzito, lakini kulingana na mabadiliko yanayohusika, kuna njia zingine za maambukizi. 

Sifa za usoni za wale walioathiriwa mara nyingi huwa na tabia, na kidevu kisicho na kichwa na kilichopungua, mashavu yasiyokuwepo, macho yameelekezwa chini kuelekea kwenye mahekalu, masikio yenye banda ndogo na lililofungwa vibaya, au hata hayupo kabisa…

Dalili kuu zimeunganishwa na uboreshaji wa uwanja wa ENT:

Shida za kupumua

Watoto wengi huzaliwa na njia nyembamba za juu za hewa na midomo iliyo wazi, na uso mdogo wa mdomo umezuiwa sana na ulimi. Kwa hivyo shida kubwa ya kupumua haswa kwa watoto wachanga na watoto wachanga, ambayo huonyeshwa kwa kukoroma, apnea ya kulala na kupumua dhaifu sana.

Ugumu wa kula

Kwa watoto wachanga, kunyonyesha kunaweza kuzuiliwa na ugumu wa kupumua na kwa shida ya kaakaa na kaaka laini, wakati mwingine hugawanyika. Kulisha ni rahisi baada ya kuanzishwa kwa vyakula vikali, lakini kutafuna kunaweza kuwa ngumu na shida za meno ni kawaida.

Usiwivu

Usumbufu wa kusikia kwa sababu ya kuharibika kwa sikio la nje au la kati liko katika 30 hadi 50% ya kesi. 

Usumbufu wa kuona

Theluthi moja ya watoto wanakabiliwa na strabismus. Wengine wanaweza pia kuwa karibu sana, hyperopic au astigmatic.

Ugumu wa kujifunza na mawasiliano

Ugonjwa wa Treacher-Collins hausababishi upungufu wa kiakili, lakini uziwi, shida za kuona, shida ya kuongea, athari za kisaikolojia za ugonjwa huo na usumbufu unaosababishwa na utunzaji mzito wa matibabu mara nyingi unaweza kusababisha kuchelewa. lugha na ugumu wa kuwasiliana.

Huduma ya watoto wachanga

Msaada wa kupumua na / au kulisha bomba inaweza kuwa muhimu kuwezesha kupumua na kulisha mtoto mchanga, wakati mwingine tangu kuzaliwa. Wakati usaidizi wa kupumua lazima udumishwe kwa muda, tracheotomy (ufunguzi mdogo kwenye trachea, shingoni) hufanywa ili kuanzisha cannula moja kwa moja kuhakikisha kupita kwa hewa kwenye njia za hewa.

Matibabu ya upasuaji wa kasoro

Uingiliano wa ngumu zaidi au kidogo na anuwai ya upasuaji, inayohusiana na kaaka laini, taya, kidevu, masikio, kope na pua zinaweza kupendekezwa kuwezesha kula, kupumua au kusikia, lakini pia kupunguza athari ya urembo wa kasoro.

Kama dalili, vipande vya kaakaa laini vimefungwa kabla ya umri wa miezi 6, taratibu za kwanza za mapambo juu ya kope na taya kutoka miaka 2, kupanua kwa mandible (usumbufu wa mandibular) kwa umri wa miaka 6 au 7, kuambatanishwa tena pinna ya sikio karibu miaka 8, upanuzi wa mifereji ya ukaguzi na / au upasuaji wa ossicles karibu miaka 10 hadi 12… Operesheni zingine za upasuaji wa mapambo bado zinaweza kufanywa wakati wa ujana…

Usikiaji wa kusikia

Misaada ya kusikia wakati mwingine inawezekana kutoka kwa umri wa miezi 3 au 4 wakati uziwi unaathiri masikio yote mawili. Aina tofauti za bandia zinapatikana kulingana na hali ya uharibifu, na ufanisi mzuri.

Ufuatiliaji wa matibabu na matibabu

Ili kuzuia na kuzuia ulemavu, ufuatiliaji wa mara kwa mara ni wa taaluma nyingi na unatoa wito kwa wataalam anuwai:

• ENT (hatari kubwa ya kuambukizwa)
• Daktari wa macho (marekebisho ya usumbufu wa kuona) na daktari wa mifupa (ukarabati wa macho)
• Daktari wa meno na daktari wa meno
• Mtaalam wa Hotuba…

Msaada wa kisaikolojia na elimu mara nyingi ni muhimu.