Yaliyomo
Trisomy 18 au ugonjwa wa Edwards ni nini?
Wakati wa utungisho, ovum na manii huungana na kuunda seli moja, yai-seli. Huyu kwa kawaida hupewa kromosomu 23 (msaada wa urithi wa kijeni) kutoka kwa mama, na kromosomu 23 kutoka kwa baba. Kisha tunapata jozi 23 za kromosomu, au 46 kwa jumla. Hata hivyo, hutokea kwamba upungufu katika usambazaji wa urithi wa maumbile hutokea, na kwamba trinomial ya chromosomes huundwa badala ya jozi. Kisha tunazungumza juu ya trisomy.
Ugonjwa wa Edwards (uliopewa jina la mwanajenetiki aliyeugundua mnamo 1960) huathiri jozi 18. Kwa hivyo, mtu aliye na trisomy 18 ana kromosomu tatu 18 badala ya mbili.
Matukio ya trisomy 18 yanatia wasiwasi kati mmoja kati ya watoto 6 waliozaliwa na mmoja kati ya 000 waliozaliwa, dhidi ya 1 kati ya 400 kwa wastani kwa trisomy 21. Tofauti na Down syndrome (trisomy 21), Trisomy 18 husababisha kifo katika utero katika 95% ya kesi, angalau kulingana na portal kwa magonjwa adimu Yatima.
Dalili na ubashiri wa trisomy 18
Trisomy 18 ni trisomy kali, kutokana na dalili zinazosababisha. Watoto wachanga walio na trisomy 18 huwa na sauti duni ya misuli (hypotonia, ambayo huendelea hadi hypertonia), kutoweza kuitikia, ugumu wa kunyonya, vidole virefu vinavyoingiliana, pua iliyopinduliwa, mdomo mdogo. Upungufu wa ukuaji wa intrauterine na baada ya kuzaa kawaida huzingatiwa, pamoja na microcephaly (mduara mdogo wa kichwa), ulemavu wa akili na shida za gari. Makosa ni mengi na ya mara kwa mara: macho, moyo, mfumo wa usagaji chakula, taya, figo na njia ya mkojo... Miongoni mwa masuala mengine ya kiafya, tunaweza kutaja midomo iliyopasuka, miguu iliyopasuka kwenye shoka la barafu, masikio yaliyowekwa chini, yamezibwa vibaya na angular (“faunas”) , spina bifida. (upungufu wa kufungwa kwa mirija ya neva) au pelvisi nyembamba.
Kwa sababu ya uharibifu mkubwa wa moyo, neva, utumbo au figo; watoto wachanga walio na trisomy 18 kawaida hufa katika mwaka wao wa kwanza wa maisha. Katika kesi ya trisomia 18 ya "mosaic" au "translocation" (tazama hapa chini), umri wa kuishi ni mrefu, lakini hauzidi utu uzima.
Kwa sababu ya matatizo haya yote ya kiafya yanayohusishwa na hali isiyo ya kawaida ya kromosomu, ubashiri wa trisomia 18 haufai sana: idadi kubwa ya watoto walioathiriwa (90%) hufa kabla ya kufikia umri wa mwaka mmoja, kutokana na matatizo.
Kumbuka hata hivyomaisha ya muda mrefu wakati mwingine inawezekana, hasa wakati trisomy ni sehemu, yaani wakati seli zilizo na kromosomu 47 (ikiwa ni pamoja na kromosomu 3 18) zinaposhirikiana na seli zilizo na kromosomu 46, ikiwa ni pamoja na kromosomu 2 18 (trisomy ya mosai), au wakati kromosomu 18 kwa kuongeza inahusishwa na jozi nyingine kuliko jozi ya 18 (translocation). Lakini watu wanaofikia utu uzima basi huwa walemavu sana, na hawawezi kuzungumza wala kutembea.
Jinsi ya kugundua trisomy 18?
Trisomy 18 mara nyingi hushukiwa kutokana na uchunguzi wa ultrasound, kwa wastani karibu wiki ya 17 ya amenorrhea (au wiki ya 15 ya ujauzito), kutokana na ulemavu wa fetasi (katika moyo na ubongo hasa), nuchal translucency nene sana, kuchelewa kwa ukuaji ... Kumbuka kwamba seramu alama zinazotumiwa kwa uchunguzi wa trisomia 21 wakati mwingine sio za kawaida, lakini hii sio hivyo kila wakati. Kwa hiyo, ultrasound inafaa zaidi kwa kufanya uchunguzi wa trisomy 18. Karyotype ya fetasi (mpangilio wa kromosomu zote) basi hufanya iwezekanavyo kuthibitisha au la Edwards syndrome.
Trisomy 18: matibabu gani? Msaada gani?
Kwa bahati mbaya, hakuna matibabu hadi leo ya kutibu trisomy 18. Kulingana na tovuti Yatima, matibabu ya upasuaji wa uharibifu haibadilishi sana ubashiri. Kwa kuongeza, baadhi ya makosa ni kwamba hawezi kuendeshwa.
Usimamizi wa trisomy 18 kwa hivyo unajumuisha zaidi ya yote huduma ya kuunga mkono na faraja. Lengo ni kuboresha maisha ya watoto walioathiriwa iwezekanavyo, kwa physiotherapy kwa mfano. Uingizaji hewa wa bandia na tube ya tumbo inaweza kuwekwa kwa lishe bora na oksijeni. Usimamizi unafanywa na timu ya matibabu ya taaluma nyingi.