Kutumia jeni kama dawa: hili ndilo wazo la tiba ya jeni. Mkakati wa matibabu unaojumuisha kurekebisha jeni ili kuponya ugonjwa, tiba ya jeni bado iko changa lakini matokeo yake ya kwanza yanatia matumaini.

Ufafanuzi wa tiba ya jeni

Tiba ya jeni inahusisha kurekebisha chembe chembe za urithi ili kuzuia au kuponya magonjwa. Inategemea uhamisho wa jeni la matibabu au nakala ya jeni inayofanya kazi katika seli maalum, kwa lengo la kutengeneza kasoro ya maumbile.

Kanuni kuu za tiba ya jeni

Kila mwanadamu amefanyizwa na seli bilioni 70 hivi. Kila seli ina jozi 000 za kromosomu, zinazoundwa na filamenti yenye umbo la helix, DNA (deoxyribonucleic acid). DNA imegawanywa katika sehemu elfu chache, jeni, ambazo tunabeba karibu nakala 23. Jeni hizi huunda jenomu, urithi wa kipekee wa maumbile unaopitishwa na wazazi wote wawili, ambao una habari zote muhimu kwa ukuaji na utendaji wa mwili. Jeni zinaonyesha kwa kila seli jukumu lake katika kiumbe.

Habari hii hutolewa kwa shukrani kwa msimbo, mchanganyiko wa kipekee wa besi 4 za nitrojeni (adenine, thymine, cytosine na guanini) ambazo hutengeneza DNA. Kwa msimbo, DNA hufanya RNA, mjumbe ambayo ina habari zote zinazohitajika (zinazoitwa exons) ili kutoa protini, ambayo kila moja itakuwa na jukumu maalum katika mwili. Kwa hivyo tunazalisha makumi ya maelfu ya protini muhimu kwa utendaji wa mwili wetu.

Marekebisho katika mlolongo wa jeni kwa hiyo hubadilisha uzalishaji wa protini, ambayo haiwezi tena kutekeleza jukumu lake kwa usahihi. Kulingana na jeni inayohusika, hii inaweza kusababisha aina mbalimbali za magonjwa: kansa, myopathies, cystic fibrosis, nk.

Kwa hivyo kanuni ya tiba ni kutoa, shukrani kwa jeni la matibabu, msimbo sahihi ili seli ziweze kutoa protini iliyopungukiwa. Mbinu hii ya jeni kwanza inahusisha kujua kwa usahihi taratibu za ugonjwa huo, jeni inayohusika na jukumu la protini ambayo inasimbua.

Utafiti wa tiba ya jeni unazingatia magonjwa mengi:

• saratani (65% ya utafiti wa sasa) 
• magonjwa ya monogenic, yaani magonjwa yanayoathiri jeni moja tu (hemophilia B, thalassemia) 
• magonjwa ya kuambukiza (VVU) 
• magonjwa ya moyo 
• magonjwa ya neurodegenerative (ugonjwa wa Parkinson, ugonjwa wa Alzheimer, adrenoleukodystrophy, ugonjwa wa Sanfilippo)
• magonjwa ya ngozi (epidermolysis bullosa, dystrophic epidermolysis bullosa)
• magonjwa ya macho (glaucoma) 
• nk

Majaribio mengi bado yako katika utafiti wa awamu ya I au II, lakini baadhi tayari yamesababisha uuzaji wa dawa. Hizi ni pamoja na:

• Imlygic, tiba ya kwanza ya oncolytic ya kinga dhidi ya melanoma, ambayo ilipokea Uidhinishaji wa Uuzaji (Idhini ya Uuzaji) mnamo 2015. Inatumia virusi vya herpes simplex-1 iliyobadilishwa vinasaba ili kuambukiza seli za saratani.
• Strimvelis, tiba ya kwanza kulingana na seli shina, ilipata Uidhinishaji wa Uuzaji mnamo 2016. Inakusudiwa watoto wanaougua alimphocytosis, ugonjwa adimu wa kinga ya jeni (ugonjwa wa "bubble baby")
• dawa ya Yescarta imeonyeshwa kwa ajili ya matibabu ya aina mbili za lymphoma kali zisizo za Hodgkin: kueneza lymphoma kubwa ya B-cell (LDGCB) na kinzani au iliyorudiwa ya msingi ya lymphoma kubwa ya B-seli ya B (LMPGCB). Ilipokea Uidhinishaji wake wa Uuzaji mnamo 2018.

Kuna njia tofauti za matibabu ya jeni:

• uingizwaji wa jeni iliyo na ugonjwa, kwa kuingiza nakala ya jeni inayofanya kazi au "jeni la matibabu" kwenye seli inayolengwa. Hii inaweza kufanyika ama katika vivo: jeni la matibabu hudungwa moja kwa moja kwenye mwili wa mgonjwa. Au in vitro: seli shina huchukuliwa kutoka kwa uti wa mgongo, kurekebishwa kwenye maabara na kisha kuingizwa ndani ya mgonjwa.
• uhariri wa genomic hujumuisha kurekebisha moja kwa moja mabadiliko ya kijeni katika seli. Enzymes, zinazoitwa nucleases, zitakata jeni kwenye tovuti ya mabadiliko yake, kisha sehemu ya DNA kisha inafanya uwezekano wa kutengeneza jeni iliyobadilishwa. Walakini, njia hii bado ni ya majaribio tu.
• kurekebisha RNA, ili seli itoe protini inayofanya kazi.
• matumizi ya virusi vilivyobadilishwa, vinavyoitwa oncolytics, kuua seli za saratani.

Ili kupata jeni la matibabu ndani ya seli za mgonjwa, tiba ya jeni hutumia kinachoitwa vectors. Mara nyingi ni vectors ya virusi, uwezekano wa sumu ambayo imefutwa. Watafiti kwa sasa wanafanya kazi katika maendeleo ya vekta zisizo za virusi.

Ilikuwa katika miaka ya 1950, kutokana na ujuzi bora wa genome ya binadamu, kwamba dhana ya tiba ya jeni ilizaliwa. Walakini, ilichukua miongo kadhaa kupata matokeo ya kwanza, ambayo tunadaiwa na watafiti wa Ufaransa. Mnamo mwaka wa 1999, Alain Fischer na timu yake katika Inserm waliweza kutibu "mapovu ya watoto" wanaosumbuliwa na upungufu mkubwa wa kinga wa mwili unaohusishwa na kromosomu X (DICS-X). Timu imefaulu kwa kweli kuingiza nakala ya kawaida ya jeni iliyobadilishwa kwenye mwili wa watoto wagonjwa, kwa kutumia vekta ya virusi ya aina ya retrovirus.