Cystinuria ni kasoro iliyorithiwa katika kurudisha tena kwa bomba la asidi ya amino, cystine, na kuongezeka kwa mkojo na malezi ya mawe ya cystini kwenye njia ya mkojo. Dalili zinaweza kuwa ugonjwa wa figo, maambukizi ya njia ya mkojo, au figo kushindwa. Tiba hiyo inategemea kuongezeka kwa ulaji wa maji, mabadiliko ya lishe, alkalinization ya mkojo au hata kuchukua dawa za kufuta cystine.

Cystinuria ni shida ya nadra ya urithi wa figo ambayo husababisha utokaji mwingi wa cystine kwenye mkojo. Asidi hii ya amino, mumunyifu sana katika mkojo, kisha huunda fuwele, ambazo hujumlika kuwa mawe katika:

• kalsi za figo;
• pyelons au pelvis, ambayo ni kusema maeneo ambayo mkojo hukusanywa na kisha kuhamishwa kutoka kwa figo;
• ureters, ambayo ni mifereji mirefu, nyembamba ambayo hubeba mkojo kutoka kwenye figo hadi kwenye kibofu cha mkojo;
• kibofu cha mkojo;
• mrija wa mkojo.

Uundaji wa mawe haya ya cystine - au lithiasis - inaweza kusababisha ugonjwa sugu wa figo.

Kuenea kwa cystinuria hutofautiana sana na kabila, kutoka 1 kwa 2 katika idadi ya Wayahudi wa Lebanoni - idadi ya watu walio na kiwango cha juu zaidi - hadi 500 kati ya 1 nchini Uswidi. Kiwango cha jumla cha kuenea kinakadiriwa kuwa watu 100 katika 000. Wanaume kwa ujumla wameathirika zaidi kuliko wanawake.

Cystinuria inajidhihirisha katika umri wowote. Wanaume huwa na ugonjwa mbaya zaidi. Kuonekana kwa mawe ya figo kabla ya umri wa miaka mitatu ni kawaida kwa wavulana. Mahesabu ni ya nchi mbili katika zaidi ya 75% ya kesi na hujirudia kwa zaidi ya 60% ya kesi, na masafa zaidi kwa wanaume. Ingawa inachukua 1 hadi 2% tu ya mawe ya watu wazima, ni lithiamu ya kawaida ya maumbile, na inawajibika kwa karibu 10% ya mawe ya watoto.

Cystinuria husababishwa na hali isiyo ya kawaida iliyorithiwa ya mirija ya figo, na kusababisha kupunguzwa kwa urekebishaji wa figo wa cystine, na kuongezeka kwa mkusanyiko wa cystine ya mkojo.

Kuna tofauti mbili za maumbile ambazo husababisha visa vingi vya cystinuria:

• mabadiliko ya homozygous ya jeni la SLC3A1 (2p21) inayohusika na aina ya cystinuria;
• mabadiliko ya homozygous katika jeni la SLC7A9 (19q13.11) inayohusika na cystinuria ya aina B.

Jeni hizi husimba protini ambazo kwa pamoja huunda heterodimer inayohusika na usafirishaji wa cystine kwenye tubule inayokaribia. Ukosefu wa kawaida katika moja ya protini hizi husababisha kutofaulu kwa usafirishaji.

Kwa sababu jeni hizi ni nyingi, watu walio na ugonjwa huu lazima warithi jeni mbili zisizo za kawaida, moja kutoka kwa kila mzazi. Mtu ambaye ana jeni moja tu isiyo ya kawaida anaweza kutoa zaidi ya kiwango cha kawaida cha cystine kwenye mkojo lakini haitoshi kuunda mawe ya cystine. Hakuna uhusiano kati ya "genotype" (cystinuria A au cystinuria B) na usahihi au ukali wa dalili.

Ingawa dalili za cystinuria zinaweza kuonekana kwa watoto wachanga, dalili za kwanza zinaonekana kabla ya umri wa miaka 20 kwa karibu 80% ya wagonjwa, na kwa wastani karibu miaka 12 kwa wasichana na miaka 15 kwa wavulana.

Mara nyingi dalili ya kwanza ni maumivu makali, ambayo yanaweza kwenda mbali na shambulio la "figo colic", inayosababishwa na spasm ya ureter, mahali ambapo jiwe limefungwa. Mawe ya njia ya mkojo pia yanaweza kusababisha:

• maumivu ya chini ya nyuma au ya tumbo;
• hematuria, ambayo ni kusema uwepo wa damu kwenye mkojo;
• kuondoa kwa mawe madogo kwenye mkojo (haswa kwa watoto wachanga).

Wanaweza pia kuwa tovuti ambayo bakteria hujenga na kusababisha maambukizo ya njia ya mkojo au, mara chache zaidi, kushindwa kwa figo.

Katika watoto adimu sana, cystinuria inaweza kuhusishwa na hali mbaya ya neva kama vile hypotonia ya watoto wachanga, mshtuko, au ucheleweshaji wa maendeleo. Hizi ni syndromes tata kwa sababu ya "kufutwa", ambayo ni kusema upotezaji wa kipande cha DNA, iliyobeba jeni kadhaa zinazohusiana na jeni la SLC3A1 kwenye kromosomu 2.

Matibabu ya cystinuria inajumuisha kuzuia malezi ya mawe ya cystini kwa kudumisha viwango vya chini vya asidi ya amino kwenye mkojo.

Kuongezeka kwa ulaji wa maji

Kwa kusudi hili, mtu anapaswa kunywa maji mengi ya kutosha kutoa angalau lita 3 hadi 4 za mkojo kwa siku. Kwa kuwa hatari ya uundaji wa mawe ni kubwa zaidi wakati wa usiku, kwa sababu hainywi na mkojo hutengenezwa kwa kiwango kidogo, inashauriwa kunywa vinywaji kabla ya kwenda kulala. Kwa watoto wachanga, kunywa vinywaji usiku kunaweza kuhitaji usanikishaji wa bomba la nasogastric au gastrostomy.

Lishe yenye protini na chumvi nyingi, na vyakula vyenye alkali nyingi

Lishe isiyo na methionini, mtangulizi wa cysteine, hupunguza utando wa cystine ya mkojo. Methionine ni asidi muhimu ya amino, kwa hivyo uondoaji wake hauwezekani lakini ulaji wake unaweza kuwa mdogo. Kwa hili, ni swali la kuondoa vyakula vyenye utajiri mwingi wa methionini kama vile cod kavu, nyama ya farasi au hata crayfish na gruyere, na kupunguza matumizi ya nyama, samaki, mayai hadi gramu 120-150 kwa siku. na jibini. Chakula cha chini cha protini haipendekezi kwa watoto na vijana.

Kuongeza ulaji wa vyakula vyenye alkali kama viazi, mboga ya kijani au ya kupendeza, na ndizi, pamoja na ulaji mdogo wa chumvi pia inaweza kusaidia kupunguza mkusanyiko wa cystine kwenye mkojo. Kwa kweli, utokaji wa mkojo wa sodiamu huongeza ile ya cystine. Kwa hivyo, kwa wagonjwa wengine, mkojo wa mkojo wa mkojo unaweza kupungua kwa 50% kwa kupunguza ulaji wa sodiamu hadi 50 mmol / siku.

Dawa za alkali ya mkojo

Kwa kuwa cystine inayeyuka kwa urahisi katika alkali, yaani msingi, mkojo kuliko mkojo tindikali, inaweza kupendekezwa, kuufanya mkojo kuwa na tindikali kidogo na kwa hivyo kuongeza umumunyifu wa cystine, na hivyo kuchukua:

• maji ya alkali;
• Gramu 6 hadi 8 kwa siku ya citrate ya potasiamu katika lita 1,5 hadi 2 za maji;
• Gramu 8 hadi 16 kwa siku ya bicarbonate ya potasiamu katika lita 2 hadi 3 za maji;
• au sivyo acetazolamide 5 mg / kg (hadi 250 mg) kwa mdomo wakati wa kulala.

Dawa za kufuta cystine

Ikiwa mawe yanaendelea kuunda licha ya hatua hizi, dawa zifuatazo zinaweza kutolewa:

• penicillamine (7,5 mg / kg kwa mdomo mara 4 / siku kwa watoto wadogo na 125 mg hadi 0,5 g kwa mdomo mara 4 / siku kwa watoto wakubwa);
• tiopronini (100 hadi 300 mg kwa mdomo mara 4 / siku);
• au captopril (0,3 mg / kg kwa mdomo mara 3 / siku).

Dawa hizi huguswa na cystine na huiweka katika fomu hadi mumunyifu mara hamsini kuliko cystine yenyewe.

Usimamizi wa mkojo

Usimamizi wa mawe ambayo hayaendi kwa hiari inahitaji mbinu za mkojo kwa matibabu ya lithiasi. Daktari wa mkojo anaweza kutumia taratibu ndogo za uvamizi, kulingana na kila hali, kama ureterorenoscopy au nephrolithotomy ya percutaneous.